Лёша хочет, чтобы его сказка не заканчивалась

Источник: dobroe.aif.ru
У Лёши редкая генетическая болезнь. Синдром Андерсена – звучит как-то несерьезно и сказочно. Но из-за него Лешино сердце болит и может остановиться. Необходимо провести генетический анализ "Полноэкзомное секвенирование".
Относится к программеИм нужна помощь

Когда Леша Семенский из Вологды садится за синтезатор и начинает играть Франсиса Ле или Ханса Циммера, его пальцы держат синкопированный ритм, танцуя по клавишам без запинок. Сердце не всегда поспевает и не попадает в такт. У парня редкая генетическая болезнь. Синдром Андерсена – звучит как-то несерьезно и сказочно. Но из-за него Лешино сердце болит и может остановиться.

"Мы с бабушкой сами Лешу поднимали. Мужчины рядом не было, вот и старались воспитать его в сыне. Настоящего!" Настоящий – значит сильный. И Лешу уже с 6 лет отдали в плаванье. В 8 он уже занимался в школе Олимпийского резерва. Мама, видевшая сына профессиональным спортсменом, нарадоваться не могла, пока на одной из тренировок Леша не потерял сознание. 

Дальше были походы по вологодским кардиологам, множество диагнозов – от порока сердца до аритмии. Лечение не помогало, приступы возвращались. У Леши темнело в глазах, шумело в ушах. Спорт конечно пришлось бросить. Мальчик перестал развиваться физически и расти. В 9 классе его рост едва переваливал за 140 сантиметров. "Он до верха школьной доски дотянуться не мог, чтоб решить пример". Скоро к парню приклеилась обидная до слез кличка "карлик". И Ирина повезла сына в Москву. Кардиологи из НИКИ им Вельтищева отмели все предыдущие диагнозы и поставили один – синдром Андерсена.

Заведующая отделением завела Ирину в кабинет и достала 12 папок. 12 подтвержденных диагнозов. Внешние проявления везде разные. Иногда это широко посаженные глаза, иногда очень тяжелая нижняя челюсть, почти всегда очень низкий рост.

Генетические ошибки непоправимы. Многие из таких болезней просто не изучены. Тот же Андерсен. Непонятно, как синдром проявит себя через год, чем грозит парню через десять лет. Невидимый враг, тактику которого можно только предугадать, чтобы предупредить развитие возможной патологии, назначив качественное лечение. А чтобы разгадать, надо исследовать. У Леши уже взят генетический анализ. Он не подтвердил синдром, но генетики уверены в своей правоте и хотят взять анализ у родителей подростка. Эти исследования не входят в перечень ОМС. А значит, денег на них государство не выделит, а Лешина мама – менеджер в пункте металлопроката – 160 с лишним тысяч тоже не найдет.

Леша уже дважды лежал на лечении в Москве, в кардиологии. Терапия пошла на пользу. Он окреп и вытянулся до 178 сантиметров в росте. Спорту, по которому так тосковал, нашел замену. "Мам, а почему ты меня на музыку не отдала?" - спросил полтора года назад у Ирины. И вскоре к ним домой раз в неделю начал приходить педагог с синтезатором подмышкой. "Мам, можно два урока в неделю? Обещаю физику усиленно учить".

И вот он – настоящий мужчина, идеальный сын. Красивый, добрый, улыбчивый. Любит ее. Разучивает на карантине мировые музыкальные бестселлеры. Будет поступать на физмат летом. Может быть ядерщиком станет. В этой истории многое может быть. А может и не быть. Просто история не дописана.  И без нас не допишется никак.


Мнение эксперта:

Заведующая клинико-реабилитационным отделением В. В. Березницкая:

"У ребенка имеет место нагрузочный характер и полиморфность желудочковой экстрасистолии, специфические изменения процессареполяризации в виде выраженного зубца U,удлинение интервала QT, развитие предсинкопальных состояний на фоне физической нагрузки,в связи с чем нельзя исключить синдром Андерсена-Тавила, ассоциированный с высоким риском развития жизнеугрожающих нарушений ритма и внезапной сердечной смерти.

Ранее пациенту проведен поиск патогенных мутаций, по данным которого мутаций не выявлено. Учитывая несоответствие клинической симптоматики и результатов генетического исследования, ребенку показано секвенирование экзома биологических родителей с целью поиска генетической причины заболевания, оценки рисков внезапной смерти, оценки эффективности антиаритмической терапии, решение вопроса о необходимости проведения комбинированной антиаритмической терапии и определения дальнейшей тактики ведения пациента. "

Цель 
161 000
22 мая 2020ХОЧУ ПОМОЧЬ
"АиФ. Доброе сердце"
Мы объединяем тех, кому нужна помощь, и тех, кто готов помочь. Рассказываем о судьбах, которые вы можете изменить. И вместе пишем историю, которая изменит вас.

Проекты

Другие проекты организации

Все проекты
Россия
Заплаточка на сердце

Беда семьи Никитиных из марийской деревни Рушродо совсем свежая, ещё не затянувшаяся осознанием и временем. Младшей дочке Ульяне только в марте по­ставили диагноз – врождённый порок сердца. Нужна операция.

Цель 
412 755
Подробнее
Россия
Дыши, Кудряшка Ксю!

Когда в семье Парамошиных родилась дочка Ксения, родители целых три года спали с включенным светом, неся попеременно вахту у детской кроватки. Чтоб Ксюша не задохнулась. Сейчас Ксюше 6 лет и она до сих пор дышит через трубочку...

Цель 
271 826
Подробнее
Россия
Братья Наумовы хотят поговорить друг с другом

Когда Екатерина и Илья Наумовы играли свадьбу в родном чувашском селе, то сразу решили — детей в их семье будет много. Три, как минимум. Дети к счастью.  Как задумали, так и получилось. Родилось у Наумовых три сына. И все три... глухие.

Цель 
240 000
Подробнее