Молекулярно-генетическое обследование детей

Благотворительный фонд «Линия жизни» совместном с «Альфа-Групп» финансирует программу помощи «Альфа-Эндо».

Благотворительный фонд "Линия жизни" совместном с "Альфа-Групп" финансирует программу помощи при молекулярно-генетическом обследовании Программа "Альфа-Эндо" проводится фондом "КАФ" при участии "Эндокринологического научного центра". 

Благотворительная помощь и пожертвования направляются на то, чтобы сделать иммунологическую и молекулярно-генетическую диагностику эндокринологических заболеваний более доступной для детей из всех регионов РФ.

Используемый при диагностике метод секвенирования дает возможность единовременно анализировать панель, включающую несколько десятков генов, связанных с определенной группой заболеваний эндокринной системы, и позволяет выявить:

  • Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа в силу каких-либо причин не функционирует частично либо полностью, что приводит к диссоциации работы всех систем организма.

  • Андрогенитальный синдром — патология, передающаяся по наследству и выражающаяся в недостаточности выработки ферментов корой надпочечников и избытком половых гормонов в организме.

  • Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм. Выражается в недостаточном развитии наружных и внутренних половых органов и вторичных половых признаков.

  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия — заболевание, при котором надпочечники не функционируют полноценно, что вызывает разрушение головного и спинного мозга.

БФ "Линия жизни"
Занимается спасением тяжелобольных детей, излечимых при современном уровне развития медицины.

Программы

Другие программы

Все программы
Эндопротезирование

Эндопротезирование — это установка импланта, который помещается внутрь человеческого тела и заменяет какую-либо поврежденную часть скелета.

Подробнее
Проект "ИВЛ в домашних условиях"

С 1 декабря 2016 года фонд «Линия жизни» стал участником совместного с Министерством здравоохранения РФ пилотного проекта «ИВЛ в домашних условиях»

Подробнее
Медицинское оборудование и инструменты

В рамках данной программы фонд «Линия жизни» финансирует покупку медицинского оборудования и инструментов необходимых медицинским организациям.

Подробнее