Генетическое обследование

Буллезный эпидермолиз является генетическим заболеванием, которое передаётся по наследству.

Буллезный эпидермолиз является генетическим заболеванием, которое передаётся по наследству. Несмотря на то, что метода радикального лечения данного заболевания пока нет, мировая наука достигла огромных успехов в понимании молекулярно-генетических основ различных форм буллёзного эпидермолиза.

Заболевание делится на четыре основных типа, которые различаются по уровню кожи, подвергаемому травмам. Для каждого типа характерен свой спектр тяжести проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах. В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ.

В рамках программы "Генетическое обследование" фонд проводит для подопечных ДНК-диагностику, которая позволяет определить у ребёнка тип буллезного эпидермолиза. В настоящее время диагноз больным поставлен клинически. А тип заболевания становится очевидным только со временем, в течение первых лет жизни ребёнка.

Определение типа буллёзного эпидермолиза в раннем возрасте позволяет спрогнозировать течение заболевания и спланировать лечение и реабилитацию. Более того, ДНК-анализ даёт возможность пациентам участвовать в программах экспериментального лечения. В настоящее время мировая наука активно ведёт разработки в области потенциального лечения буллёзного эпидермолиза. Основные исследования ведутся в трех направлениях: генная терапия, протеиновая (белковая) терапия и клеточная терапия (использование стволовых клеток). Все эти виды лечения находятся на разных этапах разработки. Точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит пациентам из России участвовать в ряде программ по подбору лечения.

"БЭЛА. Дети-бабочки"
Занимается всесторонней помощью (медицинской, информационной, психологической и юридической) детям с редким генетическим заболеванием - буллёзным эпидермолизом.

Программы

Другие программы

Все программы
Госпитализация

В январе 2015 года по инициативе нашего фонда на базе ведущего педиатрического учреждения страны в Москве - открылось первое медицинское отделение для детей-бабочек.

Подробнее
Обучение врачей

Главная задача фонда – создание в России системы оказания квалифицированную медицинской помощи больным буллёзным эпидермолизом.

Подробнее
Реабилитация

Реабилитационная терапия детей-бабочек – это уникальная программа, разработанная фондом.

Подробнее