Поможем врачам поставить правильные диагнозы!

Благотворительный фонд "АиФ. Доброе сердце" открывает новый сбор на реализацию совместного проекта с НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Предметом изучения станут сложные случаи заболевания, которые не удалось расшифровать по обычным протоколам обследования.

В рамках программы будут взяты генетические анализы у детей с неуточнёнными диагнозами и их ближайших родственников. Таким образом, врачи получат возможность проследить, какая генетическая "поломка" и как именно передается в семье. Сравнивая между собой полные генетические данные родственников, они смогут "открыть" новые болезни. Маленьким пациентам поставят диагнозы, назначат эффективную терапию и дадут рекомендации по предотвращению рождения в данных семьях детей с подобными недугами.

Недавно были собраны средства на генетическое обследование членов семьи 6-летнего Тимура Ошурова из Санкт-Петербурга. Чтоб врачи наконец поняли, почему ребенок плохо говорит и отчего его мучают эпилептические приступы. А самое главное - смогли ему помочь.

Таких детей как Тимур очень много. Каждый второй ребенок, страдающий наследственным генетическим заболеванием, остается без диагноза. А значит, без эффективного лечения и прогноза на будущее.

Наш проект выходит за рамки узкой адресной помощи конкретным семьям. Это вклад в науку, в будущее и в здоровье последующих поколений.

Генетические исследования не входят в перечень ОМС и не оплачиваются государством. Для их проведения необходимо собрать 491 000 рублей. Этой суммы хватит на 13 анализов для подопечных фонда.

Поддержать проект можно через сервис Сбербанк Вместе.